Comune di Ceriano Laghetto

Malattie rare: un incontro straordinario e partecipato

23/04/2009 - Convegno dedicato alle malattie rare

Venerdì 17 aprile a dispetto della data e del tempo inclemente, la Sala Consiliare del Comune di Ceriano Laghetto era gremita di persone per ascoltare i relatori del Convegno dedicato alle malattie rare, spesso sconosciute, incomprese e così tanto difficili da affrontare dai malati, dalle loro famiglie e anche dallo stesso mondo medico.
Il Convegno è stato organizzato dall’Amministrazione Comunale in collaborazione con l’Istituto Malattie Rare “Mauro Baschirotto” B.I.R.D. di Vicenza, con la ASL di Monza e Brianza e con il patrocinio della Provincia di Milano – Progetto Monza Brianza.
Dopo i saluti del Sindaco, Antonella Ferrario, e del Direttore Sociale della ASL di Monza Brianza, Dr. Giorgio Scivoletto, si è entrati immediatamente nel cuore del problema con la relazione del Prof. Baschirotto che ha illustrato le finalità dell’Istituto intitolato al proprio figlio morto a causa di una malattia rara, malattia scoperta dal mondo medico solo 10 anni dopo la morte del ragazzo. Il Prof. Baschirotto ha descritto con franchezza le difficoltà ed anche le sfide vinte di fronte a malattie poco studiate perché così rare e dunque spesso prive di diagnosi e cura (www.birdfoundation.org )
per ulteriori informazioni sull’Istituto ). Poi la parola è passata alla Dr.ssa Silvia Lopiccoli, referente della ASL Monza Brianza per le malattie rare che ha illustrato l’impegno dell’ASL e della Regione Lombardia in questo campo, ben consapevole delle difficoltà che a volte le leggi producono. Leggi fatte per la maggioranza dei cittadini e che non sempre tengono conto delle particolarità legate alle malattie rare. Rare si, ma non così tanto perché nella nostra ASL sono alcune migliaia le persone coinvolte sommando queste patologie specifiche. A seguire una sezione prettamente scientifica sulla Sindrome di Lesch-Nyhan, malattia rara che porta il malato a farsi del male e a fare del male senza assolutamente volerlo. I Dottori Dolcetta e Hladnik (rispettivamente Neurologo e Genetista dell’Istituto Baschirotto) hanno descritto cosa la scienza sta facendo per capire e curare questa terribile malattia. La parte finale della serata è stata affidata a due mamme: la Signora Mazzuchi Cargiolli che da Genova, attraverso un collegamento diretto via internet, ha partecipato alla serata ed è intervenuta portando la sua testimonianza di mamma e segnalando come è necessario che le famiglie che vivono queste difficoltà si conoscano, si frequentino, creino gruppi di auto aiuto. A tal fine la Signora Mazzucchi Cargiolli, che fa parte dell’Associazione Malattie Rare, ha creato un sito (www.lesch-nyhan.eu) da cui le famiglie possono trarre consigli e suggerimenti e dove è possibile scambiarsi esperienze personali, perché è molto importante non essere soli altrimenti queste malattie schiacciano intere famiglie. La Signora Mazzuchi Cargiolli ha sottolineato inoltre quanto questi ragazzi siano preziosi per tutti noi ed è persino diventata scrittrice per far conoscere la terribile realtà di chi vive la Sindrome di Lesch-Nyhan. Infine la parola a colei che è stata il motore ispiratore della serata: la Signora Cristina Calbucci Verona, mamma di Marco Verona, bimbo cerianese affetto dalla sindrome di Lesch-Nyhan. La famiglia Verona ha passato anni di disperata ricerca per capire qual era la malattia di Marco, ed infine un anno fa, attraverso la caparbietà di un medico e la forte volontà della famiglia stessa, ecco l’incontro con l’Istituto Baschirotto e la diagnosi: Sindrome di Lesch-Nyhan. Da allora per questa famiglia è stato come rinascere, perché si capiscono gli inspiegabili comportamenti e le strane reazioni di Marco, il quale finalmente si sente capito e accettato e infine ora si possono tentare delle cure per aiutarlo.
La salute è un diritto di tutti e anche i malati rari hanno necessità, come tutti, di avere cure e attenzione dal mondo scientifico, farmaceutico, istituzionale indipendentemente dal fatto che dedicandosi alle malattie rare non vi sono quei ritorni economici che invece si ottengono dedicandosi allo studio e alla cura di malattie che colpiscono milioni di cittadini.